Fue definida como una combinación de manifestaciones de lupus eritematoso generalizado, esclerodermia y polimiositis. Las manifestaciones clínicas son: fenómeno de Raynaud (85%), artritis o artralgia, edema de las manos, hipomotilidad esofágica (80%), disminución de la capacidad de difusión pulmonar (80%) y signos de miopatía inflamatoria.

·          Epidemiología > Afecta sobre todo a las mujeres (80%), generalmente al final de la cuarta década de la vida. El fenotipo HLA-DR4 es frecuente en estos pacientes y se han descrito casos de asociación familiar.

 

Anatomopatología

La lesión más característica es la proliferación generalizada de la íntima de las arterias de mediano calibre. Ocasionalmente se han encontrado lesiones similares en las arterias de mayor calibre (coronarias, pulmonares, renales y aorta). Esto contrasta con la ES, en la que la proliferación de la íntima se limita a las arterias de pequeño calibre.

 

Clínica

 

Manifestaciones mucocutaneas • El fenómeno de Raynaud es el síntoma más precoz hasta el mas grave. • Esclerodactilia, con tumefacción de los dedos (dedos "en salchicha") e hinchazón del dorso de las manos. • Pueden aparecer también erosiones dolorosas de las puntas de los dedos (lesiones "en mordedura de rata") y cambios en la piel de la cara similares a la esclerosis sistémica.

 

Manifestaciones musculoesqueléticas

 

La aparición de artralgias y artritis es muy frecuente (80%-90%) > Suelen ser simétricas y se afectan sobre todo las articulaciones interfalángicas proximales, las metacarpofalángicas, las muñecas y rodillas. Pueden ser erosivas y deformantes. > Miositis, con alteraciones anatomo- patológicas similares a las encontradas en los pacientes con polimiositis.

 

Manifestaciones pulmonares

 

Los pulmones se afectan en alrededor del 80% de los pacientes. > En ocasiones puede aparecer pleuritis, alveolitis y fibrosis pulmonar difusa, hipertensión pulmonar y endarteritis pulmonar proliferativa.

 

Manifestaciones cardíacas

 

Alrededor del 20% de los pacientes desarrollan pericarditis; sin embargo, el derrame pericárdico clínicamente significativo es raro. > La aparición de alteraciones de la conducción cardiaca, miocarditis e insuficiencia cardiaca congestiva conlleva un mal pronóstico, ya que son las causas de muerte en muchos pacientes con esta enfermedad.

 

Manifestaciones digestivas

 

Las alteraciones en el tracto digestivo son similares a las de la Esclerosis Sistémica. Las más habituales son pérdida del peristaltismo esofágico, dilatación de la segunda y tercera porción duodenales, malabsorción por afectación del íleon, diverticulosis colónica y neumatosis quística intestinal.

 

Manifestaciones renales

 

Aunque al principio se pensó que la afección renal era infrecuente, se ha observado que puede aparecer una glomerulonefritis por depósito de inmunocomplejos que curse sin manifestaciones clínicas. Esta glomerulonefritis puede ser de tipo mesangial, membranosa o proliferativa, al igual que sucede en el LES.

 

Laboratorio

 

La velocidad de sedimentación globular (VSG) se eleva casi siempre en algún estadio de la enfermedad. > Alrededor del 75% de los pacientes presenta anemia > En los pacientes con afección del sistema nervioso central es frecuente la aparición de leucopenia. También puede aparecer trombocitopenia, ocasionalmente grave, sobre todo en los niños. > Frecuentemente se detecta la presencia de hipergammaglobulinemia. > Los marcadores serológicos característicos de esta enfermedad son los anticuerpos anti-U1- RNP, que se detectan a títulos elevados.

 

Laboratorio

 

Estos anticuerpos están dirigidos contra epítopes existentes en una fosfoproteína de 68 kDal que sólo se encuentra en la RNP y que contiene ARN nuclear pequeño rico en ácido uridílico (U-snRNP). Se han identificado al menos 12 U-snRNP que comprenden alrededor del 1% del ARN celular total. Se sabe que las U1 a U6-snRNP, con excepción de la U3-snRNP, desempeñan un papel importante en el procesamiento del ARN mensajero. Además se han clonado varios ADN codificadores de estos antígenos y se conocen algunas características específicas de las secuencias de aminoácidos. > También se detectan habitualmente anticuerpos antinucleares (ANA) con patrón moteado. > El factor reumatoide está presente en el 25% de los casos. > Además, pueden detectarse inmunocomplejos circulantes, niveles bajos de complemento y positividad de la prueba de Coombs

 

Tratamiento análogo

 

 Al que reciben los pacientes con LES, polimiositis o ES que presentan unas manifestaciones similares. > Prednisona, a una dosis inicial de 15 a 30 mg/día. Se produce normalmente mejoría en las manifestaciones inflamatorias como miositis, artritis, serositis, fiebre o tumefacción de las manos. > La artritis puede responder a la administración de antiinflamatorios no esteroideos, pero cuando es crónica es necesario añadir metotrexato (10-20 mg/semana) o antipalúdicos. > Sin embargo, las manifestaciones esclerodermiformes, como engrosamiento de la piel, esofagitis o fenómeno de Raynaud, suelen ser persistentes y no responden al tratamiento esteroideo.

 

Tratamiento

 

El fenómeno de Raynaud suele controlarse con medidas locales, como la utilización de guantes. A veces responde a corticoides o antagonistas de los canales del calcio (nifedipino 10-30 mg/día). En casos graves se recurre a la infusión intravenosa de prostaglandinas > La miositis suele responder a dosis elevadas de corticoides (prednisona 1-2 mg/kg/día) y puede se r útil asociar metotrexato. > La disfagia por hipomotilidad esofágica puede mejorar con corticoides, pero la respuesta no es constante. Para tratar o prevenir la esofagitis deben utilizarse la metoclopramida (10 mg/8 h), la ranitidina (150-300 mg/día) o el omeprazol (20 mg/día).

Las manifestaciones pulmonares pueden responder a corticoides, incluso en caso de enfermedad intersticial pulmonar o hipertensión pulmonar, aunque no siempre es así > La miocarditis responde a dosis elevadas de corticoides y ciclofosfamida. Debe evitarse la digital por el riesgo de arritmias ventriculares. La meningitis aséptica y otras manifestaciones neurológicas pueden mejorar con corticoides, ciclofosfamida y antiagregantes

 

Evolución y pronóstico

 

En algunos pacientes, el cuadro clínico de esta enfermedad evoluciona hacia el desarrollo de ES o de LES, por lo que se ha suscitado un intenso debate sobre la existencia o no de esta enfermedad como entidad nosológica individualizada. > Por otra parte, los pacientes con capilares anormales en el lecho ungueal sufren una enfermedad más activa y extensa y presenta más manifestaciones de ES que aquéllos cuyos capilares son normales. > Estos capilares anormales se encuentran en más del 80% de los pacientes con ES y sólo en el 2% de los enfermos con LES. > El pronóstico depende de la naturaleza y la gravedad de la afección de los órganos principales. Las complicaciones graves más frecuentes son la hipertensión pulmonar rápidamente progresiva, la miocarditis y  hipertensión renovascular.